Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

SCN5A

—Sodium Voltage-Gated Channel Alpha Subunit 5

Kromozom (Chromosome): 3

Konum (Location): 3:38548057-38649743

OMIM: 600163

Ensembl: ENSG00000183873

Resmi Kaynak·OMIM:600163 Resmi Kaynak·ENSG00000183873

Kardiyak sodyum kanalı alfa alt birimini kodlar. Mutasyonları uzun QT tip 3, Brugada sendromu neden olur.

Tedavi Yol Haritası — SCN5A

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Brugada Sendromu(Brugada Syndrome)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/5000cardiac

Resmi Kaynak·OMIM:601144 Resmi Kaynak·ORPHA130

Uzun QT Sendromu Tip 3(Long QT Syndrome Type 3)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/10000cardiac

SCN5A

Tedavi Yol Haritası — SCN5A

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Özet