Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

SERPINC1

—Serpin Family C Member 1

Kromozom (Chromosome): 1

Konum (Location): 1:173903519-173917543

OMIM: 107300

Ensembl: ENSG00000117601

Resmi Kaynak·OMIM:107300 Resmi Kaynak·ENSG00000117601

Antitrombin III'ü kodlar. Mutasyonları herediter antitrombin eksikliğine neden olur.

Tedavi Yol Haritası — SERPINC1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

1 deney

Faz 3

2 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Herediter Antitrombin Eksikligi(Hereditary Antithrombin Deficiency)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/5000hematologic

Resmi Kaynak·OMIM:613118 Resmi Kaynak·ORPHA82

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant