Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

SFTPB

—Surfactant Protein B

Kromozom (Chromosome): 2

Konum (Location): 2:85655154-85668741

OMIM: 178640

Ensembl: ENSG00000168878

Resmi Kaynak·OMIM:178640 Resmi Kaynak·ENSG00000168878

Surfaktan protein B'yi kodlar. Mutasyonları surfaktan protein B eksikliğine neden olur.

Tedavi Yol Haritası — SFTPB

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Surfaktan Protein B Eksikligi(Surfactant Protein B Deficiency)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/1000000respiratory

Resmi Kaynak·OMIM:265120 Resmi Kaynak·ORPHA217563

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant