Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

SLC12A3

—Solute Carrier Family 12 Member 3

Kromozom (Chromosome): 16

Konum (Location): 16:56865207-56915850

OMIM: 600968

Ensembl: ENSG00000070915

Resmi Kaynak·OMIM:600968 Resmi Kaynak·ENSG00000070915

NCC tiyazid-duyarlı sodyum-klorür ko-taşıyıcısını kodlar. Mutasyonları Gitelman sendromuna neden olur.

Tedavi Yol Haritası — SLC12A3

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Gitelman Sendromu(Gitelman Syndrome)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/40000renal

Resmi Kaynak·OMIM:263800 Resmi Kaynak·ORPHA358

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant