Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

SLC39A4

—Solute Carrier Family 39 Member 4

Kromozom (Chromosome): 8

Konum (Location): 8:144409742-144416844

OMIM: 607059

Ensembl: ENSG00000147804

Resmi Kaynak·OMIM:607059 Resmi Kaynak·ENSG00000147804

Çinko taşıyıcısını kodlar. Mutasyonları akrodermatitis enteropatikaya neden olur.

Tedavi Yol Haritası — SLC39A4

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Akrodermatitis Enteropatika(Acrodermatitis Enteropathica)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/500000dermatologic

Resmi Kaynak·OMIM:201100 Resmi Kaynak·ORPHA37

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant