Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

SLC6A1

—Solute Carrier Family 6 Member 1

Kromozom (Chromosome): 3

Konum (Location): 3:10992186-11039247

OMIM: 137165

Ensembl: ENSG00000157103

Resmi Kaynak·OMIM:137165 Resmi Kaynak·ENSG00000157103

GABA taşıyıcısını kodlar. Mutasyonları miyoklonik-atonik epilepsiye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — SLC6A1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

SLC6A1 ile ilişkili hastalık kaydı bulunamadı.

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant