Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

SMAD4

—SMAD Family Member 4

Kromozom (Chromosome): 18

Konum (Location): 18:51028528-51085045

OMIM: 600993

Ensembl: ENSG00000141646

Resmi Kaynak·OMIM:600993 Resmi Kaynak·ENSG00000141646

TGF-beta sinyal yolağı proteinini kodlar. Mutasyonları juvenil polipozis sendromuna neden olur.

Tedavi Yol Haritası — SMAD4

Preklinik

Faz 1

Faz 2

1 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Juvenil Polipozis Sendromu(Juvenile Polyposis Syndrome)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/100000oncologic

Resmi Kaynak·OMIM:174900 Resmi Kaynak·ORPHA2929

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant