Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

TGM1

—Transglutaminase 1

Kromozom (Chromosome): 14

Konum (Location): 14:24249114-24264432

OMIM: 190195

Ensembl: ENSG00000092295

Resmi Kaynak·OMIM:190195 Resmi Kaynak·ENSG00000092295

Transglutaminaz 1 enzimini kodlar. Mutasyonları lameller iktiyoza neden olur.

Tedavi Yol Haritası — TGM1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Lameller Iktiyoz(Lamellar Ichthyosis)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/200000dermatologic

Resmi Kaynak·OMIM:242300 Resmi Kaynak·ORPHA313