Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

TNXB

—Tenascin XB

Kromozom (Chromosome): 6

Konum (Location): 6:32041153-32115334

OMIM: 600985

Ensembl: ENSG00000168477

Resmi Kaynak·OMIM:600985 Resmi Kaynak·ENSG00000168477

Tenascin-X proteinini kodlar. Mutasyonları Ehlers-Danlos hipermobilite tipine neden olur.

Tedavi Yol Haritası — TNXB

Preklinik

Faz 1

Faz 2

1 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Ehlers-Danlos Sendromu (Hipermobilite Tip)(Ehlers-Danlos Syndrome (Hypermobility Type))

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/5000connective_tissue

Resmi Kaynak·OMIM:130020 Resmi Kaynak·ORPHA285

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant