Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

TSC1

—TSC Complex Subunit 1

Kromozom (Chromosome): 9

Konum (Location): 9:132891348-132946874

OMIM: 605284

Ensembl: ENSG00000165699

Resmi Kaynak·OMIM:605284 Resmi Kaynak·ENSG00000165699

Hamartin proteinini kodlar. Mutasyonları tüberöz skleroza neden olur.

Tedavi Yol Haritası — TSC1

Preklinik

Faz 1

2 deney

Faz 2

7 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Tuberoz Skleroz(Tuberous Sclerosis Complex)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/6000oncologic

Resmi Kaynak·OMIM:191100 Resmi Kaynak·ORPHA805

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant