Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

TSC2

—TSC Complex Subunit 2

Kromozom (Chromosome): 16

Konum (Location): 16:2047345-2089491

OMIM: 191092

Ensembl: ENSG00000103197

Resmi Kaynak·OMIM:191092 Resmi Kaynak·ENSG00000103197

Tüberin proteinini kodlar. Mutasyonları tüberöz skleroza neden olur.

Tedavi Yol Haritası — TSC2

Preklinik

Faz 1

Faz 2

6 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Tuberoz Skleroz(Tuberous Sclerosis Complex)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/6000oncologic

Resmi Kaynak·OMIM:191100 Resmi Kaynak·ORPHA805

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant