Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

TTN

—Titin

Kromozom (Chromosome): 2

Konum (Location): 2:178525989-178830802

OMIM: 188840

Ensembl: ENSG00000155657

Resmi Kaynak·OMIM:188840 Resmi Kaynak·ENSG00000155657

En büyük insan proteinini kodlar. Mutasyonları dilate kardiyomiyopatinin en sık genetik nedenidir.

Tedavi Yol Haritası — TTN

Preklinik

Faz 1

Faz 2

1 deney

Faz 3

3 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Dilate Kardiyomiyopati (TTN-iliskili)(Dilated Cardiomyopathy (TTN-related))

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/2500cardiac

Resmi Kaynak·OMIM:604145 Resmi Kaynak·ORPHA217604

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant