Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

UGT1A1

—UDP Glucuronosyltransferase Family 1 Member A1

Kromozom (Chromosome): 2

Konum (Location): 2:233760270-233773300

OMIM: 191740

Ensembl: ENSG00000241635

Resmi Kaynak·OMIM:191740 Resmi Kaynak·ENSG00000241635

Bilirubin UDP-glukuronoziltransferazı kodlar. Mutasyonları Gilbert ve Crigler-Najjar sendromuna neden olur.

Tedavi Yol Haritası — UGT1A1

Preklinik

Faz 1

13 deney

Faz 2

8 deney

Faz 3

1 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Crigler-Najjar Sendromu(Crigler-Najjar Syndrome)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/1000000hepatic

Resmi Kaynak·OMIM:218800 Resmi Kaynak·ORPHA205

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant