Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Akondroplazi

(Achondroplasia)

Prevalans: 1/25000

skeletal

Resmi Kaynak·OMIM:100800 Resmi Kaynak·ORPHA15

FGFR3 genindeki gain-of-function mutasyonlarina bagli en yaygin iskelet displazisi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

FGFR3Fibroblast Growth Factor Receptor 3

Kromozom 4Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)