FollowGene
Özellikler
Hastalıklar
Nasıl Çalışır?
Onaylı Tedaviler
EN
Giriş Yap
Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.
Ana Sayfa
/
Hastalıklar
/
Akondroplazi
Akondroplazi
(Achondroplasia)
Prevalans:
1/25000
skeletal
Resmi Kaynak
·
OMIM:100800
Resmi Kaynak
·
ORPHA15
FGFR3 genindeki gain-of-function mutasyonlarina bagli en yaygin iskelet displazisi.
İlişkili Genler (Associated Genes)
FGFR3
Fibroblast Growth Factor Receptor 3
Kromozom 4
Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)