Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Akondroplazi

(Achondroplasia)

FGFR3 genindeki gain-of-function mutasyonlarina bagli en yaygin iskelet displazisi.