Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Ataksi-Telanjiektazi

(Ataxia-Telangiectasia)

Prevalans: 1/100000
oncologic
Resmi Kaynak·OMIM:208900Resmi Kaynak·ORPHA100

ATM gen mutasyonlarina bagli norolojik bozukluk, immun yetmezlik ve kanser yatkinligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

ATMATM Serine/Threonine Kinase
Kromozom 11Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)