Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

CHARGE Sendromu

(CHARGE Syndrome)

Prevalans: 1/10000
neurological
Resmi Kaynak·OMIM:214800Resmi Kaynak·ORPHA138

CHD7 gen mutasyonlarina bagli kolobom, kalp defekti, koanal atrezi ve diger anomaliler.

İlişkili Genler (Associated Genes)

Bu hastalık ile ilişkili gen kaydı bulunamadı.