Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Cornelia de Lange Sendromu

(Cornelia de Lange Syndrome)

Prevalans: 1/30000

neurological

Resmi Kaynak·OMIM:122470 Resmi Kaynak·ORPHA199

NIPBL, SMC1A ve diger gen mutasyonlarina bagli buyume geriligi ve zihinsel engellilik.

İlişkili Genler (Associated Genes)

Bu hastalık ile ilişkili gen kaydı bulunamadı.