Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Hermansky-Pudlak Sendromu

(Hermansky-Pudlak Syndrome)

Prevalence: 1/500000

dermatologic

Resmi Kaynak·OMIM:203300 Resmi Kaynak·ORPHA79430

HPS1 ve diger gen mutasyonlarina bagli albinizm, kanama bozuklugu ve pulmoner fibrozis.

Associated Genes

No gene records found associated with this disease.