Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Hipofosfatazya

(Hypophosphatasia)

Prevalence: 1/100000

skeletal

Resmi Kaynak·OMIM:241500 Resmi Kaynak·ORPHA436

ALPL gen mutasyonlarina bagli alkalen fosfataz eksikligi ve kemik mineralizasyon bozuklugu.

Associated Genes

No gene records found associated with this disease.