Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Tanatoforik Displazi

(Thanatophoric Dysplasia)

Prevalans: 1/60000

skeletal

Resmi Kaynak·OMIM:187600 Resmi Kaynak·ORPHA2655

FGFR3 gen mutasyonlarina bagli en yaygin letal iskelet displazisi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

Bu hastalık ile ilişkili gen kaydı bulunamadı.