Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Kabuki Sendromu

(Kabuki Syndrome)

Prevalans: 1/32000
neurological
Resmi Kaynak·OMIM:147920Resmi Kaynak·ORPHA2322

KMT2D veya KDM6A gen mutasyonlarina bagli multipl konjenital anomali sendromu.

İlişkili Genler (Associated Genes)

Bu hastalık ile ilişkili gen kaydı bulunamadı.