Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Konjenital Eritropoietik Porfiri (Gunther)

(Congenital Erythropoietic Porphyria (Gunther))

Prevalence: 1/1000000

hematologic

Resmi Kaynak·OMIM:263700 Resmi Kaynak·ORPHA79277

UROS gen mutasyonlarina bagli uroporfirinojen III sentetaz eksikligi.

Associated Genes

No gene records found associated with this disease.