Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Loeys-Dietz Sendromu

(Loeys-Dietz Syndrome)

Prevalence: 1/100000

cardiac

Resmi Kaynak·OMIM:609192 Resmi Kaynak·ORPHA60030

TGFBR1/TGFBR2 gen mutasyonlarina bagli aort anevrizması ve iskelet anomalileri.

Associated Genes

No gene records found associated with this disease.