Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Loeys-Dietz Sendromu

(Loeys-Dietz Syndrome)

Prevalans: 1/100000
cardiac
Resmi Kaynak·OMIM:609192Resmi Kaynak·ORPHA60030

TGFBR1/TGFBR2 gen mutasyonlarina bagli aort anevrizması ve iskelet anomalileri.

İlişkili Genler (Associated Genes)

Bu hastalık ile ilişkili gen kaydı bulunamadı.