Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Sanfilippo Sendromu Tip C

(Sanfilippo Syndrome Type C)

Prevalans: 1/500000

lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:252930 Resmi Kaynak·ORPHA581

HGSNAT gen mutasyonlarina bagli asetil-CoA:alfa-glukozaminid N-asetiltransferaz eksikligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

Bu hastalık ile ilişkili gen kaydı bulunamadı.