Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Sanfilippo Sendromu Tip C

(Sanfilippo Syndrome Type C)

Prevalence: 1/500000

lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:252930 Resmi Kaynak·ORPHA581

HGSNAT gen mutasyonlarina bagli asetil-CoA:alfa-glukozaminid N-asetiltransferaz eksikligi.

Associated Genes

No gene records found associated with this disease.