Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Sanfilippo Sendromu Tip D

(Sanfilippo Syndrome Type D)

Prevalence: 1/1000000

lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:252940 Resmi Kaynak·ORPHA581

GNS gen mutasyonlarina bagli N-asetilglukozamin-6-sulfataz eksikligi.

Associated Genes

No gene records found associated with this disease.