Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Noonan Sendromu

(Noonan Syndrome)

Prevalence: 1/2500

cardiac

Resmi Kaynak·OMIM:163950 Resmi Kaynak·ORPHA648

PTPN11 ve diger RAS/MAPK yolagi gen mutasyonlarina bagli kisa boy ve konjenital kalp hastaligi.

Associated Genes

No gene records found associated with this disease.