Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Okulofariengeal Muskuler Distrofi

(Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)

Prevalans: 1/100000
neuromuscular
Resmi Kaynak·OMIM:164300Resmi Kaynak·ORPHA270

PABPN1 gen mutasyonlarina bagli goz kapagi dusukluğu ve yutma gucluğu.

İlişkili Genler (Associated Genes)

Bu hastalık ile ilişkili gen kaydı bulunamadı.