Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Refsum Hastaligi

(Refsum Disease)

Prevalans: 1/1000000

metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:266500 Resmi Kaynak·ORPHA773

PHYH gen mutasyonlarina bagli fitanik asit birikimi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

Bu hastalık ile ilişkili gen kaydı bulunamadı.