Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Rubinstein-Taybi Sendromu

(Rubinstein-Taybi Syndrome)

Prevalans: 1/100000
neurological
Resmi Kaynak·OMIM:180849Resmi Kaynak·ORPHA783

CREBBP gen mutasyonlarina bagli genis basparmak, zihinsel engellilik ve yuz dismorfizmi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

Bu hastalık ile ilişkili gen kaydı bulunamadı.