Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Smith-Lemli-Opitz Sendromu

(Smith-Lemli-Opitz Syndrome)

Prevalence: 1/30000

metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:270400 Resmi Kaynak·ORPHA818

DHCR7 gen mutasyonlarina bagli kolesterol sentez defekti.

Associated Genes

No gene records found associated with this disease.