Tip I Gaucher Hastalığı Olan Hastalarda Otolog Nakil için İnsan Glukoserebrosidaz Geninin Retroviral Yöntemle Periferik Kan Kök Hücrelerine Aktarımına Yönelik Faz I Çalışması

Sade dilde özet

Bu çalışma, Tip I Gaucher hastalığı (type I Gaucher disease) olan hastalarda, insan glukoserebrosidaz geninin retroviral yöntemle hastanın kendi periferik kan kök hücrelerine aktarılmasına dayalı bir gen terapisini incelemiştir. Çalışmaya, enzim düzeyi düşük ve hastalık belirtileri belirgin olan tip I Gaucher hastaları katılabilmiştir. Çalışma Faz 1 aşamasında yürütülmüş ve tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

Faz 1 (Phase 1)

Durum

Tamamlandı

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Müdahale

human glucocerebrosidase gene into autologous peripheral blood stem cells

Başlangıç

01.11.1999

Ülkeler

United States

İlgili genler

Merkezler

• Pittsburgh, United States

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

PROTOCOL ENTRY CRITERIA:

--Disease Characteristics-- Enzyme proven type I Gaucher disease Glucocerebrosidase (GC) activity less than 30% of normal GC mutation identified Significant signs and symptoms of disease prior to therapy initiation At least 1 of the following after 12 months of therapy: Liver at least 2 times normal size Spleen at least 5 times normal size Platelet count greater than 150,000/mm3 Clinical bone disease with pain, fractures, or infarctions Multiple sites of marrow involvement Angiotensin-converting enzyme at least 1.5 times normal No GC antibody At least 3 of the following responses to therapy: Hemoglobin increase of 2 g/dL Platelet count increase of 50% Spleen or liver size decrease at least 25% Improvement in MRI or x-ray of the bones Nontartrate inhibitable acid phosphatase decrease of 50% Angiotensin-converting enzyme decrease of 50% OR Previously untreated and immediate enzyme therapy would not be life saving Meets at least 2 of the following criteria: Spleen at least 5 times normal size or liver at least 2 times normal size by physical exam and MRI Hemoglobin less than 11 g/dL Platelet count less than 90,000/mm3 Disabling bone pain with degenerative changes on x-ray Multiple sites of bone marrow infiltration and evidence of bony changes Pulmonary compromise with clubbing and PaO2 less than 70 mm Hg Biopsy proven cirrhosis and elevated hepatic parenchymal enzymes Bleeding esophageal varices --Prior/Concurrent Therapy-- At least 3 months since any prior investigational therapy Concurrent enzyme replacement therapy may be tapered on study --Patient Characteristics-- HIV negative No malignant disease No known sensitivity to egg or murine products Not pregnant or nursing Fertile patients must use effective contraception