Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

GBA1

—Glucosylceramidase Beta

Kromozom (Chromosome): 1

Konum (Location): 1:155234447-155245178

OMIM: 606463

Ensembl: ENSG00000177628

Resmi Kaynak·OMIM:606463 Resmi Kaynak·ENSG00000177628

Lizozomal glukoserebrozidaz enzimini kodlar. Mutasyonları Gaucher hastalığına neden olur.

Tedavi Yol Haritası — GBA1

Preklinik

Faz 1

3 deney

Faz 2

3 deney

Faz 3

5 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Gaucher Hastalığı(Gaucher Disease)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: ~10Kmetabolic

Resmi Kaynak·OMIM:230800 Resmi Kaynak·ORPHA355

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant