Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Gaucher Hastalığı

(Gaucher Disease)

Prevalans: ~10K

metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:230800 Resmi Kaynak·ORPHA355

Glukoserebrozidaz enzim eksikliğine bağlı lizozomal depo hastalığı.

İlişkili Genler (Associated Genes)

GBA1Glucosylceramidase Beta

Kromozom 1Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)