FollowGene
Özellikler
Hastalıklar
Nasıl Çalışır?
Onaylı Tedaviler
EN
Giriş Yap
Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.
Ana Sayfa
/
Hastalıklar
/
Gaucher Hastalığı
Gaucher Hastalığı
(Gaucher Disease)
Prevalans:
~10K
metabolic
Resmi Kaynak
·
OMIM:230800
Resmi Kaynak
·
ORPHA355
Glukoserebrozidaz enzim eksikliğine bağlı lizozomal depo hastalığı.
İlişkili Genler (Associated Genes)
GBA1
Glucosylceramidase Beta
Kromozom 1
Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)