Phase I Study of Ex Vivo Liver-Directed Gene Therapy for Familial Hypercholesterolemia
National Center for Research Resources (NCRR) tarafından yürütülen bu Faz 1 (Phase 1) çalışması, homozigot ailesel hiperkolesterolemi (familial hypercholesterolemia) hastalarında, kişinin kendi karaciğer hücrelerine (otolog hepatositler) normal düşük yoğunluklu lipoprotein (low-density lipoprotein, LDL) reseptör geni aktarılarak yapılan gen tedavisi yaklaşımını geliştirmeyi amaçlamıştır. Çalışmaya, LDL kolesterolü 500 mg/dL'nin üzerinde olan, otozomal dominant kalıtım gösteren, erken başlangıçlı tendon ve tüberöz ksantomları bulunan ve LDL reseptörü negatif olan homozigot ailesel hiperkolesterolemi hastaları alınmıştır. Çalışma tamamlanmıştır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
PROTOCOL ENTRY CRITERIA: --Disease Characteristics-- Homozygous familial hypercholesterolemia, i.e.: Low-density lipoprotein (LDL) cholesterol greater than 500 mg/dL Autosomal dominant inheritance Early-onset tendon and tuberous xanthomas LDL receptor negative, i.e.: Receptor binding in cultured fibroblasts no more than 20% of normal OR Genotype with 2 previously described, disease-causing alleles Advanced coronary heart disease with relatively poor prognosis, i.e: Angina pectoris History of myocardial infarction Positive exercise tolerance test Atherosclerotic disease in proximal aorta or coronary arteries by ultrasound or angiogram None of the following: Unstable angina pectoris Left ventricular ejection fraction less than 30% Decompensated congestive heart failure Untreated ventricular tachycardia Moderate to severe aortic stenosis Other dyslipidemia Obstructive hepatobiliary disease * Prior/Concurrent Therapy At least 2 weeks since the following: Drugs affecting cholesterol metabolism Plasma exchange LDL apheresis --Patient Characteristics-- Age: Any age Renal: No azotemia No significant proteinuria Other: No hypothyroidism No diabetes