Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

PCSK9

—Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 9

Kromozom (Chromosome): 1

Konum (Location): 1:55039445-55064852

OMIM: 607786

Ensembl: ENSG00000169174

Resmi Kaynak·OMIM:607786 Resmi Kaynak·ENSG00000169174

LDL reseptör yıkımını düzenler. Gain-of-function mutasyonları familyal hiperkolesterolemiye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — PCSK9

Preklinik

Faz 1

2 deney

Faz 2

1 deney

Faz 3

3 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Familyal Hiperkolesterolemi(Familial Hypercholesterolemia)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: ~35Mmetabolic

Resmi Kaynak·OMIM:143890 Resmi Kaynak·ORPHA391665

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant