Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Familyal Hiperkolesterolemi

(Familial Hypercholesterolemia)

Prevalans: ~35M

metabolic

Resmi Kaynak·OMIM:143890 Resmi Kaynak·ORPHA391665

Yüksek LDL kolesterol seviyelerine ve erken kardiyovasküler hastalığa neden olan kalıtsal durum.

İlişkili Genler (Associated Genes)

PCSK9Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 9

Kromozom 1Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)