Yükleniyor... / Loading...
Diagnostic and Screening Study of Genetic Disorders
Bu çalışma, Tay-Sachs hastalığı, galaktozemi ve çeşitli metabolik bozukluklar gibi genetik hastalıkların (genetic disorders) tanı ve taramasına yöneliktir. Çalışmaya, listelenen genetik hastalıklardan birinin şüpheli tanısını taşıyan kişiler katılabilmiştir. Çalışma faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmüş ve tamamlanmıştır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
* Suspected diagnosis (homozygous or heterozygous) of a genetic disorder including, but not limited to, one of the following: Tay-Sachs disease (adult form) Congenital erythropoietic porphyria Galactosemia Mitochondrial myopathy Globoid cell leukodystrophy (Krabbe disease) Methylmalonic acidemia Isovaleric acidemia Morquio type A Glycogen storage disease type 1AB Ornithine aminotransferase deficiency Ceroid lipofuscinosis Glutaric aciduria type 1 Citrullinemia Other malformation syndromes, lysosomal storage disorders, or peroxisomal disorders