Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

HEXA

—Hexosaminidase Subunit Alpha

Kromozom (Chromosome): 15

Konum (Location): 15:72340924-72376420

OMIM: 606869

Ensembl: ENSG00000213614

Resmi Kaynak·OMIM:606869 Resmi Kaynak·ENSG00000213614

Heksozaminidaz A alfa alt birimini kodlar. Mutasyonları Tay-Sachs hastalığına neden olur.

Tedavi Yol Haritası — HEXA

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Tay-Sachs Hastaligi(Tay-Sachs Disease)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/300000lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:272800 Resmi Kaynak·ORPHA845

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant