FollowGene
Özellikler
Hastalıklar
Nasıl Çalışır?
Onaylı Tedaviler
EN
Giriş Yap
Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.
Ana Sayfa
/
Hastalıklar
/
Tay-Sachs Hastaligi
Tay-Sachs Hastaligi
(Tay-Sachs Disease)
Prevalans:
1/300000
lysosomal
Resmi Kaynak
·
OMIM:272800
Resmi Kaynak
·
ORPHA845
HEXA gen mutasyonlarina bagli heksozaminidaz A eksikligi.
İlişkili Genler (Associated Genes)
HEXA
Hexosaminidase Subunit Alpha
Kromozom 15
Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)