Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Tay-Sachs Hastaligi

(Tay-Sachs Disease)

Prevalans: 1/300000

lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:272800 Resmi Kaynak·ORPHA845

HEXA gen mutasyonlarina bagli heksozaminidaz A eksikligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

HEXAHexosaminidase Subunit Alpha

Kromozom 15Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)