Mukolipidoz Tip IV'ün Doğal Seyri ve Patogenezi

Sade dilde özet

Bu çalışma, Mukolipidoz Tip IV (Mucolipidosis type IV) hastalığının zaman içindeki doğal seyrini ve gelişim mekanizmasını (patogenez) araştırıyor. Kesin tanı almış veya tanısının doğrulanması gereken hastalar dahil edilmiştir. Faz uygulanmayan gözlemsel bir çalışmadır ve tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Tamamlandı

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Başlangıç

27.04.2001

Tahmini bitiş

03.03.2008

Ülkeler

United States

İlgili genler

Merkezler

• Bethesda, United States

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

* INCLUSION CRITERIA: Mucolipidosis type IV

All patients with a definitive diagnosis of mucolipidosis type-IV will be considered as potential candidates for this study. Patients with compatible clinical history who need clinical or laboratory confirmation of ML-IV will be considered as well.

The general health and well being of each candidate must be sufficient to allow travel to the National Institutes of Health (NIH), modest amount of blood drawing, collection of appropriate urine samples, performance of necessary roentgenographic and magnetic resonance (MR) imaging studies and ophthalmological examinations under monitored sedation.

The patient must be able to return to the NIH at least once a year on a regular basis.