Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

MCOLN1

—Mucolipin TRP Cation Channel 1

Kromozom (Chromosome): 19

Konum (Location): 19:7522611-7534009

OMIM: 605248

Ensembl: ENSG00000090674

Resmi Kaynak·OMIM:605248 Resmi Kaynak·ENSG00000090674

Mukolipin-1 iyon kanalını kodlar. Mutasyonları mukolipidoz tip IV'e neden olur.

Tedavi Yol Haritası — MCOLN1

Preklinik

Faz 1

1 deney

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Mukolipidoz Tip IV(Mucolipidosis Type IV)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/300000lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:252650 Resmi Kaynak·ORPHA578

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant