Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Mukolipidoz Tip IV

(Mucolipidosis Type IV)

Prevalans: 1/300000
lysosomal
Resmi Kaynak·OMIM:252650Resmi Kaynak·ORPHA578

MCOLN1 gen mutasyonlarina bagli lizozomal depo hastaligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

MCOLN1Mucolipin TRP Cation Channel 1
Kromozom 19Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)