LINCL'de Genotip - Fenotip İlişkileri

Sade dilde özet

Bu çalışma, geç infantil nöronal seroid lipofusinoz (late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis, LINCL) olan çocuklarda genetik yapı (genotip) ile hastalığın belirtileri (fenotip) arasındaki ilişkiyi incelemektedir. Çalışmaya, kesin LINCL tanısı almış ve daha önce bu hastalık için gen aktarım çalışmasına katılmamış 2-18 yaş arası çocuklar alınmıştır. Araştırma faz uygulanmayan bir gözlem çalışması olarak yürütülmüş ve tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Tamamlandı

Sponsor

Weill Medical College of Cornell University

Başlangıç

01.03.2004

Tahmini bitiş

01.09.2009

İlgili genler

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* A definitive diagnosis of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
* Between the age of 2 and 18 years
* Not previously participated in a gene transfer study for LINCL.
* Parents of study participants must agree to comply in good faith with the conditions of the study, including attending all of the required baseline and follow-up assessments.
* Both parents or legal guardians must give consent for their child's participation in the research study.

Exclusion Criteria:

* Individuals with heart disease that would be a risk for anesthesia.
* Concurrent participation in any other FDA approved Investigational New Drug clinical protocol is not allowed, although the Principal Investigator will work with other doctors to accommodate specific requests (e.g., a study of nutritional supplements probably would not be a disqualification).
* Individuals who have a contraindication to MRI/MRS assessment including: (1) heart pacemaker and/or related implants; (2) metal fragment/chip in the eye or other sites; (3) an aneurysm clip in their brain; and (4) metallic inner ear implants.