Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

CLN3

—CLN3 Lysosomal/Endosomal Transmembrane Protein

Kromozom (Chromosome): 16

Konum (Location): 16:28474111-28495575

OMIM: 607042

Ensembl: ENSG00000188603

Resmi Kaynak·OMIM:607042 Resmi Kaynak·ENSG00000188603

Lizozomal transmembran proteinini kodlar. Mutasyonları CLN3 (juvenil Batten) hastalığına neden olur.

Tedavi Yol Haritası — CLN3

Preklinik

Faz 1

3 deney

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Noronal Seroid Lipofusinoz Tip 3 (Juvenil Batten)(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 3)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/200000lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:204200 Resmi Kaynak·ORPHA228346

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant