Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Noronal Seroid Lipofusinoz Tip 3 (Juvenil Batten)

(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 3)

Prevalans: 1/200000
lysosomal
Resmi Kaynak·OMIM:204200Resmi Kaynak·ORPHA228346

CLN3 gen mutasyonlarina bagli juvenil baslangiçli lizozomal depo hastaligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

CLN3CLN3 Lysosomal/Endosomal Transmembrane Protein
Kromozom 16Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)