Rett Sendromunun Genetik ve Fiziksel Özellikleri

Sade dilde özet

Bu çalışma, Rett sendromu (Rett syndrome) olan bireylerde hastalığın genetik ve fiziksel özelliklerini incelemektedir. Çalışmaya, klasik ya da varyant Rett sendromu klinik ölçütlerini karşılayan ya da MECP2, CDKL5 veya FOXG1 genlerinde mutasyon saptanan bireyler alınmıştır. Araştırma faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmüş ve tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Tamamlandı

Sponsor

University of Alabama at Birmingham

Başlangıç

01.03.2006

Tahmini bitiş

01.10.2015

Ülkeler

United States

İlgili genler

Merkezler

• Birmingham, United States
• Oakland, United States
• San Diego, United States
• Denver, United States
• Chicago, United States
• Boston, United States
• Rochester, United States
• Philadelphia, United States
• Greenwood, United States
• Nashville, United States
• Houston, United States

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Meets clinical criteria for classic or variant RTT or tests positive for an MECP2 gene mutation or a MECP2 duplication or a mutation in CDKL5 or FOXG1.

Exclusion Criteria:

* Unwilling or unable to travel to study sites for annual or biannual evaluations