Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

MECP2

—Methyl-CpG Binding Protein 2

Kromozom (Chromosome): X

Konum (Location): X:154021573-154137103

OMIM: 300005

Ensembl: ENSG00000169057

Resmi Kaynak·OMIM:300005 Resmi Kaynak·ENSG00000169057

Metil-CpG bağlayıcı proteini kodlar. Mutasyonları Rett sendromuna neden olur.

Tedavi Yol Haritası — MECP2

Preklinik

Faz 1

2 deney

Faz 2

2 deney

Faz 3

2 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Rett Sendromu(Rett Syndrome)

X'e Bağlı Dominant (X-linked Dominant)Prevalans: ~50Kneurological

Resmi Kaynak·OMIM:312750 Resmi Kaynak·ORPHA778

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant