Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Rett Sendromu

(Rett Syndrome)

Prevalans: ~50K

neurological

Resmi Kaynak·OMIM:312750 Resmi Kaynak·ORPHA778

MECP2 genindeki mutasyonların neden olduğu nörgelişimsel bozukluk. Ağırlıklı olarak kız çocuklarını etkiler.

İlişkili Genler (Associated Genes)

MECP2Methyl-CpG Binding Protein 2

Kromozom XX'e Bağlı Dominant (X-linked Dominant)