Nöromusküler Hastalığı Olan Hastaların Moleküler Analizi

Sade dilde özet

Bu çalışma, nöromusküler hastalık (neuromuscular disease) yani kas ve sinir hastalıkları olan bireylerde hastalığın genetik ve moleküler nedenlerini incelemektedir. Çalışmaya, kas distrofisi (muscular dystrophy) tanısı almış bireyler ile onların birinci derece akrabaları katılabilmektedir. Boston Children's Hospital tarafından yürütülen bu gözlemsel çalışma faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmekte ve halen katılımcı almaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Katılımcı alıyor

Sponsor

Boston Children's Hospital

Başlangıç

01.01.2002

Tahmini bitiş

31.12.2027

Ülkeler

United States

İlgili genler

Merkezler

• Boston, United States

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

The samples used in this study will be derived from individuals at risk for, or suffering from, neuromuscular disease, generally resulting in clinical weakness of one or more muscle groups and their family members.

Inclusion criteria:

1. having a clinical and/or pathological diagnosis of a muscular dystrophy
2. being the first degree relative of someone with such a diagnosis
3. having had a muscle biopsy if diagnosed with a neuromuscular disease
4. willingness to provide a skin biopsy for research only

Exclusion Criteria:

1. not having a neuromuscular diagnosis in you or a family member
2. not wishing to participate
3. being incapable of giving consent and not having a legal guardian willing or able to do so