Leber Konjenital Amorozisi veya Erken Başlangıçlı Şiddetli Retina Distrofisi Olan Hastaların Genetik Çalışması

Sade dilde özet

Bu çalışma, Leber konjenital amorozisi (congenital amaurosis of Leber) veya erken başlangıçlı şiddetli retina distrofisi (retinal dystrophy) olan hastalarda hastalığın genetik nedenlerini çeşitli göz muayeneleri ve genetik testlerle incelemektedir. Çalışmaya, Leber amorozisinin klinik özelliklerini taşıyan veya erken başlangıçlı şiddetli retina distrofisi olan hastalar katılabilmiştir. Nantes University Hospital tarafından yürütülen bu gözlemsel çalışma faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmüş ve tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

Faz dışı

Durum

Tamamlandı

Sponsor

Nantes University Hospital

Müdahale

realization of a family tree, refractometry, evaluation of the presence of a nystagmus, ocular behavior, test of baby vision, test of keenness, reading test, visual field, color vision, electroretinographical activity, biomicroscopical test, retinal imaging, retinal autofluorescence, genotyping

Başlangıç

01.04.2007

Ülkeler

France

İlgili genler

Merkezler

• Nantes, France

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Patients with clinical characteristics of amaurosis of Leber
* Patients suffering from an early severe retinal dystrophy
* Patients with social insurance
* Patients with a consent form signed

Exclusion Criteria:

* Retinal dystrophy with autosomal dominant transmission
* Retinal dystrophy occuring after 5 years of age
* Syndromical retinal dystrophy with one or more systemic manifestations
* Familial macular degeneration
* Familial choroid dystrophy
* Non-degenerative retinopathology